Η καινοτόμος μεταμόσχευση που «σώζει» τη γονιμότητα 19χρονου - Η δεύτερη στον κόσμο

 

Η μεταμόσχευση κατεψυγμένου ορχικού ιστού επιχειρεί να αποκαταστήσει τη γονιμότητα σε νεαρό ογκολογικό ασθενή μετά τη χημειοθεραπεία – Η πειραματική μέθοδος μπορεί να ανοίξει έναν νέο δρόμο για αγόρια που υποβάλλονται σε θεραπείες που απειλούν τη μελλοντική τους γονιμότητα

Στα 19 του χρόνια, ένας νεαρός φοιτητής στη Βρετανία περιμένει να μάθει εάν μία πρωτοποριακή επέμβαση θα του δώσει τη δυνατότητα που κάποτε πίστευε ότι είχε χάσει: Να αποκτήσει στο μέλλον βιολογικά παιδιά.

Ο νεαρός, που επέλεξε να διατηρήσει την ανωνυμία του, έγινε ο πρώτος άνθρωπος στη Βρετανία και μόλις ο δεύτερος παγκοσμίως που υποβλήθηκε σε μεταμόσχευση ορχικού ιστού, ο οποίος είχε αφαιρεθεί και καταψυχθεί πριν από θεραπεία με υψηλές δόσεις χημειοθεραπείας. Η επέμβαση πραγματοποιήθηκε από γιατρούς του NHS Lothian στο Εδιμβούργο και βασίζεται σε περισσότερο από μία δεκαετία έρευνας του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου.

Η ιστορία του 19χρονου έχει ιδιαίτερη σημασία, καθώς δείχνει έναν πιθανό νέο δρόμο για τη διατήρηση της γονιμότητας σε αγόρια που χρειάζεται να υποβληθούν σε θεραπείες ικανές να προκαλέσουν μόνιμη βλάβη στην παραγωγή σπέρματος.

Τρία χρόνια στην κατάψυξη ο ιστός

Όπως αναφέρει ο Guardian, ο 19χρονος είχε διαγνωστεί με σοβαρή αιματολογική νόσο και το 2023 χρειάστηκε να υποβληθεί σε μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η θεραπεία του περιλάμβανε υψηλές δόσεις χημειοθεραπείας, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν μόνιμη βλάβη στα κύτταρα που είναι απαραίτητα για την παραγωγή σπερματοζωαρίων.

Πριν ξεκινήσει τη θεραπεία, οι γιατροί αφαίρεσαν και κατέψυξαν ορχικό ιστό του, με την προοπτική να μπορέσει να χρησιμοποιηθεί στο μέλλον. Τρία χρόνια αργότερα, οι εξετάσεις έδειξαν ότι δεν υπήρχαν σπερματοζωάρια στο σπέρμα του.

Τον Αύγουστο του 2026, οι γιατροί του NHS Lothian προχώρησαν στο επόμενο, πειραματικό βήμα: Mεταμόσχευσαν μέρος του κατεψυγμένου ιστού πίσω στο σώμα του νεαρού, με την ελπίδα ότι θα αρχίσει να παράγει σπερματοζωάρια. Το εάν αυτό συνέβη, ωστόσο, δεν το γνωρίζουμε ακόμη.

Όπως σημειώνει το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, ο 19χρονος έχει αναρρώσει καλά από την επέμβαση και παρακολουθείται στενά. Οκτώ μήνες μετά τη μεταμόσχευση, οι γιατροί σχεδιάζουν να αφαιρέσουν ένα μικρό τμήμα του μεταμοσχευμένου ιστού και να το εξετάσουν, προκειμένου να διαπιστώσουν εάν έχουν παραχθεί σπερματοζωάρια.

«Πάντα ήθελα να αποκτήσω δικά μου παιδιά»

Μιλώντας για την εμπειρία του, ο 19χρονος δεν έκρυψε πόσο σημαντική είναι γι’ αυτόν ακόμη και η πιθανότητα αποκατάστασης της γονιμότητάς του. Όπως αναφέρει ο Guardian, ο νεαρός δήλωσε ότι η γονιμότητα είναι ένα ζήτημα με το οποίο δυσκολεύεται εδώ και πολύ καιρό. «Πάντα ήθελα να αποκτήσω δικά μου παιδιά», είπε, εξηγώντας ότι σταδιακά είχε αρχίσει να αποδέχεται πως αυτό ίσως να μην ήταν ποτέ δυνατό. Δεν γνωρίζουμε ακόμη εάν θα πετύχει», παραδέχθηκε. Ωστόσο, σύμφωνα με τη δήλωσή του που δημοσιεύει και το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, η επέμβαση του έχει δώσει «πραγματική ελπίδα για το μέλλον».

Γιατί η μέθοδος μπορεί να αλλάξει τα δεδομένα για τα παιδιά

Η σημασία της επέμβασης ξεπερνά την περίπτωση του συγκεκριμένου 19χρονου. Η κατάψυξη σπέρματος αποτελεί καθιερωμένη επιλογή για εφήβους μετά την εφηβεία και ενήλικες που πρόκειται να υποβληθούν σε θεραπείες οι οποίες μπορεί να επηρεάσουν τη γονιμότητά τους. Για τα αγόρια πριν από την εφηβεία, όμως, αυτή η δυνατότητα δεν υπάρχει, καθώς δεν παράγουν ακόμη ώριμα σπερματοζωάρια.

Όπως εξηγεί το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, ο ορχικός ιστός περιέχει σπερματογόνια βλαστοκύτταρα, από τα οποία αρχίζει η παραγωγή σπερματοζωαρίων μετά την εφηβεία.

Η νέα προσέγγιση βασίζεται στην αφαίρεση και κατάψυξη ενός μικρού τμήματος αυτού του ιστού πριν από μια θεραπεία που μπορεί να προκαλέσει υπογονιμότητα. Χρόνια αργότερα, ο ιστός μπορεί να μεταμοσχευθεί ξανά στον ίδιο ασθενή, με στόχο να ξεκινήσει η παραγωγή σπέρματος.

Η πρώτη περίπτωση στον κόσμο

Η τεχνική έχει ήδη δώσει μια πρώτη σημαντική ένδειξη ότι μπορεί να λειτουργήσει στον άνθρωπο. Νωρίτερα μέσα στο 2026, στο Βέλγιο, ορχικός ιστός που είχε αφαιρεθεί και καταψυχθεί πριν από την εφηβεία μεταμοσχεύθηκε ξανά χρόνια αργότερα. Όπως αναφέρουν τόσο ο Guardian όσο και το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, ο ιστός παρήγαγε ώριμα σπερματοζωάρια, στην πρώτη καταγεγραμμένη περίπτωση αυτού του είδους στον κόσμο.

Η επέμβαση του 19χρονου στο Εδιμβούργο είναι η δεύτερη. Το ενδιαφέρον για τη μέθοδο είναι ήδη σημαντικό. Σύμφωνα με στοιχεία του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, περισσότεροι από 1.200 ασθενείς στη Βρετανία και 3.100 παγκοσμίως έχουν ήδη καταψύξει ορχικό ιστό με την προοπτική να μπορέσει να αξιοποιηθεί στο μέλλον.

Ένα βήμα προς τη διατήρηση της γονιμότητας

Ο καθηγητής Αναπτυξιακής Ενδοκρινολογίας του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου Rod Mitchell, ο οποίος ηγείται της σχετικής ερευνητικής προσπάθειας, χαρακτηρίζει την εξέλιξη σημαντικό βήμα προς τη δυνατότητα να βοηθηθούν αγόρια που υποβάλλονται σε θεραπείες επιβαρυντικές για τη γονιμότητά τους ώστε να μπορέσουν στο μέλλον να αποκτήσουν βιολογικά παιδιά.

Οι επιστήμονες, πάντως, παραμένουν προσεκτικοί. Η επέμβαση πραγματοποιήθηκε, αλλά δεν έχει ακόμη αποδειχθεί ότι ο μεταμοσχευμένος ιστός του 19χρονου παράγει σπερματοζωάρια.

Η απάντηση αναμένεται τους επόμενους μήνες. Εάν είναι θετική, θα προσθέσει ένα ακόμη κρίσιμο στοιχείο στις προσπάθειες να μετατραπεί μια πειραματική τεχνική σε πραγματική επιλογή διατήρησης της γονιμότητας για παιδιά που αναγκάζονται να υποβληθούν σε ιδιαίτερα επιβαρυντικές θεραπείες.

 

ΚΛΕΛΙΑ ΓΙΑΡΙΜΟΓΛΟΥ

 

Πηγή: https://www.ygeiamou.gr

O 9χρονος Κωνσταντίνος που έδωσε μάχη με τον καρκίνο και το παραμύθι που έφτιαξε για τις επισκέψεις του πατέρα Νικόλαου στο νοσοκομείο

 Το παραμύθι του μικρού Κωνσταντίνου τιτλοφορείται «ΣΟΥΠΕΡ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ» έχοντας ζωγραφισμένο έναν σούπερ ήρωα με μια κόκκινη κάπα. Μεταξύ των ζωγραφιών του βρίσκονται και δυο όπου ο Σούπερ Κωνσταντίνος είναι με τον πατέρα Νικόλαο.

Ο εννιάχρονος Κωνσταντίνος δημιούργησε ένα βιβλίο με ζωγραφιές και το δικό του παραμύθι κατά τη διάρκεια της νοσηλείας του στο παιδοογκολογικό τμήμα του νοσοκομείου Ιπποκράτειο.

Το παραμύθι με τίτλο Σούπερ Κωνσταντίνος περιλαμβάνει ζωγραφιές του μικρού ασθενή μαζί με τον πατέρα Νικόλαο, ο οποίος τον επισκεπτόταν τακτικά στο νοσοκομείο.

Μετά την ολοκλήρωση της αποθεραπείας του, ο μικρός Κωνσταντίνος επισκέφτηκε τον πατέρα Νικόλαο στον Ιερό Ναό Μεταμόρφωσης του Σωτήρος για να του προσφέρει το βιβλίο του.

Ο πατέρας Νικόλαος εξέφρασε τη συγκίνησή του για την κίνηση του παιδιού, τονίζοντας την ιδιαίτερη τιμή να συμπεριληφθεί ως ήρωας στις ζωγραφιές του μικρού Κωνσταντίνου.

Τις επισκέψεις που του έκανε ο πατέρας Νικόλαος Παπαγεωργίου όσο νοσηλευόταν στο παιδοογκολογικό του «Ιπποκρατείου» νοσοκομείου, στη Θεσσαλονίκη, αποτύπωσε σε ζωγραφιές ο μικρός Κωνσταντίνος και μαζί με άλλες ζωγραφιές δημιούργησε ένα βιβλιαράκι με το δικό του παραμύθι.

Αυτό το βιβλιαράκι ο 9χρονος Κωνσταντίνος το χάρισε στον πατέρα Νικόλαο που τον επισκέφτηκε στο γραφείο της εκκλησίας του, στο Ιερό Ναό Μεταμόρφωσης του Σωτήρος που βρίσκεται στην οδό Δελφών.

«Ο Κωνσταντίνος ήταν ένα από τα παιδιά στο νοσοκομείο που κάθε μέρα έκανε μια ζωγραφιά. Και μια μέρα έβαλε κι εμένα στα θέματα που ζωγράφιζε. Το παιδί είναι στην αποθεραπεία πλέον και χτες φεύγοντας από το νοσοκομείο με επισκέφτηκε για να μου δώσει το παραμύθι του με τις ζωγραφιές τους» είπε στο thestival.gr ο πατέρας Νικόλαος προσθέτοντας ότι συγκινήθηκε από την χειρονομία του μικρού Κωνσταντίνου.

Το παραμύθι του μικρού Κωνσταντίνου τιτλοφορείται «ΣΟΥΠΕΡ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ» έχοντας ζωγραφισμένο έναν σούπερ ήρωα με μια κόκκινη κάπα. Μεταξύ των ζωγραφιών του βρίσκονται και δυο όπου ο Σούπερ Κωνσταντίνος είναι με τον πατέρα Νικόλαο. Στη μια περπατούν οι δυο τους με τον Σούπερ Κωνσταντίνο να του λέει ότι «φτάνουμε σε λίγα λεπτά» και στην άλλη να είναι παρέα μέσα σε ένα αυτοκίνητο. Μάλιστα ο μικρός Κωνσταντίνος υπέγραψε και αφιέρωση στο βιβλίο που έδωσε στον πατέρα Νικόλαο. «Με αγάπη, Κωνσταντίνος», ενώ από κάτω ζωγράφισε μια καρδιά.

Ο πατέρας Νικόλαος επισκέπτεται τακτικά παιδιά και ενήλικες που νοσηλεύονται στο νοσοκομείο και όπως είπε «αυτό δημιουργεί μια επικοινωνία και μια σχέση μαζί τους».

«Όταν μέσα σε όλη αυτή την δοκιμασία που περνούν τα παιδιά, σκέφτονται και μετά έρχονται να σε δουν για να σου δώσουν και κάτι από τον εαυτό τους, ασχέτως αν είσαι μέσα ή δεν είσαι μέσα, είναι πολύ συγκινητικό. Το παιδί επισκέφτηκε το «Ιππποκράτειο» για την αποθεραπεία του και μετά ήρθε στη Δελφών στην εκκλησία για να με συναντήσει και να μου δώσει το παραμύθι του, είναι συγκινητικό» τόνισε ο πατέρας Νικόλαος ενώ όπως πρόσθεσε «το παιδί, όταν νοσηλευόταν στο Παιδοογκολογικό, έγραψε ένα παραμύθι και μου έκανε την ξεχωριστή τιμή να με ζωγραφίσει ανάμεσα στους ήρωές του».

«Τον ευχαριστώ που μου έδωσε μια θέση στον κόσμο της φαντασίας του» είπε ο πατέρας Νικόλαος και όπως αποτυπώνεται και στις φωτογραφίες τα χαμόγελα και των δυο όταν συναντήθηκαν ήταν πλατιά!

 

Πηγή: https://www.huffingtonpost.gr

Τα συμπτώματα του παιδικού καρκίνου εύκολα περνούν απαρατήρητα - Τι πρέπει να προσέχετε

 Εάν ένα παιδί εμφανίζει τρία επίμονα συμπτώματα, έχει επισκεφθεί τον γιατρό τρεις φορές ή παρουσιάζει ανεξήγητα συμπτώματα για τρεις εβδομάδες, θα πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο παραπομπής του για περαιτέρω έλεγχο.

Αν και είναι σπάνιος, στο Ηνωμένο Βασίλειο ο καρκίνος αποτελεί την κυριότερη αιτία θανάτου από ασθένεια σε παιδιά κάτω των 15 ετών. Ωστόσο, λιγότερο από το ένα τρίτο των γονέων δηλώνουν ότι αισθάνονται σίγουροι πως μπορούν να αναγνωρίσουν τα συμπτώματα.

Σύμφωνα με την Cancer Research UK, περίπου 1.900 παιδιά ηλικίας 0 έως 14 ετών διαγιγνώσκονται με καρκίνο κάθε χρόνο.

Η 13χρονη Αμέλια Κάρολ, η οποία βρίσκεται πλέον σε ύφεση, διαγνώστηκε πέρυσι με οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML).

Η μητέρα της, Τζέμα, θυμάται ότι τα αρχικά συμπτώματα ήταν εύκολο να παραβλεφθούν.

Η κόπωση, όπως λέει, και η δύσπνοια μετά από ήπια σωματική άσκηση αποδόθηκαν στην κακή φυσική κατάσταση και στη συνηθισμένη κούραση μετά το σχολείο.

Μόνο όταν η Αμέλια άρχισε να εμφανίζει μελανιές η μητέρα της κατάλαβε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Μέσα σε 10 ημέρες, η Αμέλια διαγνώστηκε με λευχαιμία.

 

Ποια συμπτώματα πρέπει να προσέχετε

Ο καθηγητής Μπομπ Φίλιπς, παιδοογκολόγος, τονίζει ότι οι γονείς πρέπει να δίνουν ιδιαίτερη προσοχή όταν εμφανίζονται ταυτόχρονα πολλά συμπτώματα που επιμένουν ή επιδεινώνονται.

Συνιστά την επικοινωνία με γιατρό όταν παρατηρούνται:

• Έντονη κόπωση
• Ασυνήθιστα ωχρή όψη
• Μελανιές χωρίς προφανή αιτία
• Εξογκώματα ή διογκώσεις που μεγαλώνουν, δεν υποχωρούν ή επιμένουν με την πάροδο του χρόνου

Ο καρκίνος στα παιδιά εξελίσσεται πολύ πιο γρήγορα απ’ ό,τι στους ενήλικες, καθώς ο οργανισμός τους βρίσκετε ακόμη σε ανάπτυξη.

Ειδικοί, όπως ο καθηγητής Μπομπ Φίλιπς, καλούν το κοινό να στηρίξει μια εθνική εκστρατεία με στόχο την ευαισθητοποίηση και την επιτάχυνση της διάγνωσης.

 

Ο κανόνας «των τριών»

Η εκστρατεία περιλαμβάνει τον κανόνα «των τριών» για τους επαγγελματίες υγείας: Εάν ένα παιδί εμφανίζει τρία επίμονα συμπτώματα, έχει επισκεφθεί τον γιατρό τρεις φορές ή παρουσιάζει ανεξήγητα συμπτώματα για τρεις εβδομάδες, θα πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο παραπομπής του για περαιτέρω έλεγχο.

Αξίζει, πάντως, να σημειωθεί ότι τα ποσοστά επιβίωσης έχουν αυξηθεί σημαντικά από τη δεκαετία του 1970. Οκτώ στα δέκα παιδιά επιβιώνουν για τουλάχιστον πέντε έως δέκα χρόνια ή και περισσότερο μετά τη διάγνωση.

Για την Αμέλια, η περιπέτεια με τον καρκίνο ξεκίνησε με μια κόκκινη μελανιά που εμφανίστηκε ξαφνικά, όπως λέει η μητέρα της, Τζέμα.

Τρεις ημέρες αργότερα, είχαν εμφανιστεί μελανιές και στις δύο κνήμες της.

«Είχαμε πάει στον οφθαλμίατρο για έναν προγραμματισμένο έλεγχο και παρατήρησαν ότι είχαν σπάσει κάποια μικρά αιμοφόρα αγγεία, χωρίς όμως να γνωρίζουν τον λόγο», προσθέτει.

Μέσα σε 10 ημέρες, οι γιατροί είχαν επιβεβαιώσει τον τύπο της λευχαιμίας από τον οποίο έπασχε η Αμέλια και την εισήγαγαν στο νοσοκομείο για να ξεκινήσει θεραπεία.

«Την ημέρα που μας επιβεβαίωσαν τη διάγνωση, την έβαλα να καθίσει και με ρώτησε: "Έχω καρκίνο;". Της απάντησα ναι. Με ρώτησε αν θα πεθάνει».

«Της είπα όχι, κάνουν ό,τι μπορούν και η θεραπεία θα νικήσει τον καρκίνο».

 

Έγκαιρη διάγνωση

Η Αμέλια βρίσκεται σήμερα σε ύφεση και υποβάλλεται σε τακτικές εξετάσεις μυελού των οστών και αίματος κάθε τρεις μήνες. Έχει επίσης επιστρέψει στο σχολείο.

Ο Φίλιπς αναφέρει ότι τα ποσοστά επιβίωσης των παιδιών με καρκίνο στο Ηνωμένο Βασίλειο ξεπερνούν το 80%, ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση θα μπορούσε να μειώσει την ανάγκη για πιο εντατικές θεραπείες.

Σύμφωνα με τον ίδιο, περίπου τα μισά παιδιά που διαγιγνώσκονται με καρκίνο στο Ηνωμένο Βασίλειο λαμβάνουν τη διάγνωσή τους μέσα σε δύο εβδομάδες.

«Είναι σχετικά γρήγορο, αλλά θέλουμε και τα υπόλοιπα παιδιά να μην περιμένουν 16, 18, 20 ή 25 εβδομάδες από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων μέχρι να λάβουν τη διάγνωση».

Στοιχεία της Cancer Research UK δείχνουν ότι κάθε χρόνο διαγιγνώσκονται περισσότερα από 400.000 νέα περιστατικά καρκίνου στο Ηνωμένο Βασίλειο. Σύμφωνα με το British Medical Journal (BMJ), μόλις το 54% των ασθενών ενημερώνονται για τη διάγνωσή τους εντός του χρονικού στόχου των 28 ημερών που έχει θέσει το Εθνικό Σύστημα Υγείας της χώρας (NHS).

Κάθε χρόνο διαγιγνώσκονται επίσης περίπου 2.300 έφηβοι και νεαροί ηλικίας 15 έως 24 ετών.

Με πληροφορίες από BBC

 Πηγή: https://www.dnews.gr

Δύο δίδυμες γεννήθηκαν με τον ίδιο καρκίνο. Το DNA αποκάλυψε κάτι που κανείς δεν περίμενε!

 Οι γιατροί είχαν εντοπίσει έναν όγκο μόνο στο ένα έμβρυο. Μετά τη γέννηση διαπίστωσαν ότι νοσούσαν και οι δύο αδελφές. Μια νέα μελέτη εξηγεί τι είχε συμβεί μέσα στη μήτρα.

Στην 33η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, μια μαγνητική τομογραφία έδειξε κάτι ανησυχητικό: η μία από τις δύο μονοζυγωτικές δίδυμες είχε έναν όγκο στο πρόσωπο. Οι γιατροί αποφάσισαν να επισπεύσουν τον τοκετό. Όταν τα κορίτσια γεννήθηκαν, μία εβδομάδα αργότερα, διαπίστωσαν ότι όγκους είχαν και οι δύο αδελφές.

Πώς ήταν δυνατόν να έχουν αναπτύξει τον ίδιο σπάνιο καρκίνο πριν ακόμη γεννηθούν; Είχαν νοσήσει ανεξάρτητα η μία από την άλλη ή μήπως τα καρκινικά κύτταρα είχαν περάσει από το ένα έμβρυο στο άλλο;

Μια νέα γενετική έρευνα δίνει πλέον απάντηση. Ο καρκίνος είχε ξεκινήσει στη μία αδελφή και, όσο τα δύο έμβρυα βρίσκονταν ακόμη στη μήτρα, καρκινικά κύτταρα μεταφέρθηκαν στην άλλη. Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι αυτό συνέβη μέσω της κοινής κυκλοφορίας του αίματος στον πλακούντα.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στις 6 Οκτωβρίου 2026 στο επιστημονικό περιοδικό Nature Communications και πραγματοποιήθηκε από ερευνητές του Ινστιτούτου Wellcome Sanger, του νοσοκομείου παίδων Great Ormond Street και του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ.

Τα δύο κορίτσια είχαν προσβληθεί από μια εξαιρετικά σπάνια και επιθετική μορφή καρκίνου. Οι όγκοι είχαν αρχικά χαρακτηριστεί αδιαφοροποίητα σαρκώματα, μια κατηγορία κακοήθων όγκων που προσβάλλουν τους μαλακούς ιστούς του σώματος. Στην πρώτη αδελφή, εκτός από τον όγκο στο πρόσωπο, είχαν εμφανιστεί καρκινικές εστίες και σε άλλα όργανα. Η δεύτερη είχε επίσης βλάβες στο δέρμα και στο ήπαρ, ενώ αργότερα διαπιστώθηκε ότι ο καρκίνος είχε εξαπλωθεί και στις μήνιγγες, τις μεμβράνες που περιβάλλουν τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Οι ερευνητές έπρεπε να λύσουν ένα ασυνήθιστο πρόβλημα. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα προέρχονται από το ίδιο γονιμοποιημένο ωάριο και έχουν σχεδόν πανομοιότυπο γενετικό υλικό. Αυτό δεν σημαίνει, ωστόσο, ότι το DNA τους παραμένει απολύτως ίδιο. Καθώς αναπτύσσονται, εμφανίζονται μικρές γενετικές μεταβολές σε ορισμένα κύτταρα. Αυτές οι μεταβολές περνούν στους απογόνους των συγκεκριμένων κυττάρων και μπορούν να αποκαλύψουν την προέλευσή τους.

Αυτές ακριβώς τις διαφορές αναζήτησαν οι επιστήμονες.

Εξέτασαν δείγματα καρκινικών και υγιών ιστών των δύο κοριτσιών, καθώς και δείγματα από τον κοινό τους πλακούντα, χρησιμοποιώντας την αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος. Οι όγκοι είχαν την ίδια χαρακτηριστική γενετική αλλοίωση, που περιλάμβανε τη σύντηξη δύο γονιδίων, των MN1 και ZNF341. Το κρίσιμο εύρημα, όμως, ήταν άλλο.

Στα καρκινικά κύτταρα της δεύτερης αδελφής εντοπίστηκαν γενετικοί δείκτες που προέρχονταν από την πρώτη. Αυτά τα ίχνη επέτρεψαν στους ερευνητές να προσδιορίσουν από ποια από τις δύο είχε ξεκινήσει η νόσος.

Οι όγκοι, επομένως, δεν είχαν εμφανιστεί ανεξάρτητα στα δύο έμβρυα. Όλοι προέρχονταν από την ίδια αρχική ομάδα καρκινικών κυττάρων.

Συγκρίνοντας τις μεταβολές του DNA, οι επιστήμονες κατάφεραν να ανασυνθέσουν την πορεία του καρκίνου. Στην πρώτη αδελφή, τα καρκινικά κύτταρα είχαν εξελιχθεί σε διαφορετικές ομάδες και είχαν εξαπλωθεί σε διάφορα σημεία του σώματος. Στη δεύτερη, αντίθετα, οι όγκοι φαίνεται ότι προήλθαν από μία συγκεκριμένη ομάδα κυττάρων της πρώτης. Το εύρημα δείχνει ότι η μεταφορά από το ένα έμβρυο στο άλλο πιθανότατα συνέβη μία μόνο φορά.

Οι ερευνητές προσπάθησαν επίσης να υπολογίσουν πότε εμφανίστηκε ο καρκίνος και πότε μεταφέρθηκαν τα κύτταρα. Με βάση τις μεταλλάξεις που είχαν συσσωρευτεί στο DNA, εκτίμησαν ότι ο αρχικός όγκος άρχισε να αναπτύσσεται κοντά στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Η μεταφορά καρκινικών κυττάρων στη δεύτερη αδελφή φαίνεται ότι έγινε προς τα τέλη του δεύτερου τριμήνου.

Οι ημερομηνίες αυτές είναι εκτιμήσεις, όχι γεγονότα που παρατηρήθηκαν άμεσα. Βασίζονται στην υπόθεση ότι οι μεταλλάξεις συσσωρεύονταν με σχετικά σταθερό ρυθμό. Οι επιστήμονες δεν παρακολούθησαν τα καρκινικά κύτταρα να περνούν από το ένα έμβρυο στο άλλο. Τα γενετικά ευρήματα, όμως, δείχνουν ότι ακολούθησαν πιθανότατα την κοινή κυκλοφορία του αίματος στον πλακούντα.

Η έρευνα αποκάλυψε και κάτι ακόμη παράξενο. Η ανταλλαγή κυττάρων ανάμεσα στις δύο αδελφές δεν αφορούσε μόνο τον καρκίνο. Σε δείγμα από τον σπλήνα του πρώτου παιδιού, περίπου το 75% των κυττάρων έφερε γενετικά χαρακτηριστικά της δεύτερης αδελφής. Αυτό δείχνει ότι, κατά την εγκυμοσύνη, είχαν περάσει και φυσιολογικά κύτταρα από το ένα έμβρυο στο άλλο, πιθανότατα μέσω της κοινής κυκλοφορίας του αίματος.

Οι επιστήμονες βρήκαν επίσης ενδείξεις για τον τρόπο με τον οποίο είχαν σχηματιστεί τα ίδια τα δίδυμα. Οι πρώτες ομάδες κυττάρων του αρχικού εμβρύου δεν είχαν συμβάλει εξίσου στην ανάπτυξη των δύο παιδιών και του πλακούντα. Ορισμένες είχαν καταλήξει σχεδόν αποκλειστικά στο ένα κορίτσι, ενώ άλλες είχαν συμμετάσχει στον σχηματισμό και των δύο. Η κατανομή αυτή υποδηλώνει ότι ο διαχωρισμός του αρχικού εμβρύου μπορεί να είχε αρχίσει νωρίτερα απ' όσο προβλέπει το καθιερωμένο μοντέλο για τον συγκεκριμένο τύπο δίδυμης κύησης.

Πρόκειται, ωστόσο, για τη μελέτη μίας και μόνο περίπτωσης. Τα ευρήματα δεν σημαίνουν ότι ο καρκίνος περνά συνήθως από το ένα δίδυμο στο άλλο, ούτε ότι τα παιδιά που μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα διατρέχουν αναγκαστικά έναν τέτοιο κίνδυνο. Παρόμοια περιστατικά έχουν μελετηθεί στο παρελθόν κυρίως σε δίδυμα με λευχαιμία. Η μεταφορά καρκινικών κυττάρων από έναν συμπαγή όγκο πριν από τη γέννηση είναι εξαιρετικά σπάνια.

Η σημασία της νέας μελέτης βρίσκεται κυρίως στον τρόπο με τον οποίο οι επιστήμονες κατάφεραν να ανασυνθέσουν γεγονότα που είχαν συμβεί μήνες πριν από τη γέννηση. Οι μικρές μεταβολές του DNA διατηρούσαν ίχνη από τις πρώτες φάσεις της ανάπτυξης των δύο παιδιών, αλλά και από την πορεία που είχε ακολουθήσει η ασθένεια.

Η ιστορία των διδύμων είχε τραγική κατάληξη. Η πρώτη αδελφή πέθανε μόλις 12 ημέρες μετά τη γέννηση και η δεύτερη σε ηλικία εννέα εβδομάδων. Η οικογένειά τους έδωσε τη συγκατάθεσή της να εξεταστούν ιστοί των παιδιών μετά τον θάνατό τους, ώστε οι επιστήμονες να μπορέσουν να κατανοήσουν καλύτερα την ασθένεια.

Στο τέλος της δημοσιευμένης μελέτης υπάρχει μια ιδιαίτερη αφιέρωση. Η μητέρα των κοριτσιών ζήτησε να αναφερθούν με τα ονόματά τους.

Τις έλεγαν Αμέλια και Αμάγια.

Με στοιχεία από Nature Communications

Πηγή: https://www.lifo.gr

Βγήκε νικητής 13χρονος με την μάχη του με επιθετική μορφή καρκίνου και στέλνει μήνυμα ζωής.

Ένα 13χρονο αγόρι από το Βέλγιο έγινε το πρώτο στον κόσμο που θεραπεύτηκε από έναν θανατηφόρο τύπο καρκίνου του εγκεφάλου. Ο Lucas Jemeljanova διαγνώστηκε σε ηλικία 6 ετών με διάχυτο διηθητικό γλοίωμα γέφυρας (DIPG), έναν πολύ σπάνιο και εξαιρετικά επιθετικό καρκίνο του εγκεφάλου που σκοτώνει το 98% των πασχόντων μέσα σε πέντε χρόνια

Mέσα στην ατυχία μιας τέτοιας διάγνωσης, έτυχε να γίνει ένας από τους πρώτους ασθενείς που συμμετείχε σε μια κλινική μελέτη κατά την οποία έλαβε την ουσία everolimus, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του καρκίνου των νεφρών, του παγκρέατος, του μαστού και του εγκεφάλου, αλλά δεν έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία για τη θεραπεία του σπάνιου καρκίνου που έπασχε ο Lucas.

Το μικρό αγόρι τελικά ανταποκρίθηκε καλά στη θεραπεία και ο όγκος μειώθηκε σταδιακά. Επτά χρόνια αργότερα, ήταν ελεύθερο νόσου, καθώς δεν παρουσιάζει πλέον κανένα ίχνος καρκίνου και βρίσκεται επισήμως σε ύφεση εδώ και πέντε χρόνια. «Κέρδισε όλες τις πιθανότητες» δήλωσε ο γιατρός του Jacques Grill, επικεφαλής του προγράμματος για τους όγκους στον εγκέφαλο στο αντικαρκινικό κέντρο Gustave Roussy στο Παρίσι, επισημαίνοντας πως η περίπτωσή του προσφέρει πραγματική ελπίδα.

Μαζί με τους γονείς του, ο μικρός Lucas βρέθηκε στη Γαλλία για να λάβει μέρος στη δοκιμή BIOMEDE, η οποία εξέταζε πιθανά νέα φάρμακα για τον σπάνιο τύπο DIPG. Το everolimus δρα αναστέλλοντας την πρωτεΐνη mTOR, η οποία βοηθά τα καρκινικά κύτταρα να διαιρούνται, να αναπτύσσονται και να παράγουν νέα αιμοφόρα αγγεία. Αυτό σταματά ή επιβραδύνει την ανάπτυξη του καρκίνου εμποδίζοντας τα καρκινικά κύτταρα να αναπαραχθούν και μειώνοντας την παροχή αίματος στα καρκινικά κύτταρα. Το φάρμακο έχει εγκριθεί από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ως συνταγογραφούμενο φάρμακο για τη θεραπεία μιας σειράς καρκίνων.

Ο γιατρός του, ωστόσο, δεν ήταν σίγουρος για το πότε να σταματήσει τη θεραπεία, καθότι δεν υπήρχε κάποια επιστημονική παραπομπή ή αναφορά. Μέχρι πριν από ενάμιση χρόνο, οπότε και αποδείχθηκε ότι ο Lucas είχε σταματήσει να παίρνει τα φάρμακα ούτως ή άλλως: «Κατά τη διάρκεια μιας σειράς μαγνητικών τομογραφιών, παρακολούθησα τον όγκο να εξαφανίζεται εντελώς» σημειώνει ο Δρ Grill.

Οι λόγοι που ο μικρός ανταποκρίθηκε τόσο καλά στη θεραπεία παραμένουν ακόμα άγνωστοι. Διότι, στη μελέτη ακόμα επτά παιδιά θεωρήθηκαν ότι ανταποκρίθηκαν καλά στη θεραπεία, αφού δεν παρουσίασαν υποτροπές για τρία χρόνια μετά τη διάγνωσή τους, αλλά μόνο ο όγκος του Lucas εξαφανίστηκε εντελώς. Μια θεωρία που εξηγεί αυτά τα διφορούμενα αποτελέσματα οφείλεται πιθανώς σε «βιολογικές ιδιαιτερότητες» των όγκων τους, δήλωσε ο Δρ Grill: «Ο όγκος του Lucas είχε μια εξαιρετικά σπάνια μετάλλαξη που πιστεύουμε ότι έκανε τα κύτταρά του πολύ πιο ευαίσθητα στο φάρμακο», είπε.

Κάθε χρόνο περίπου 300 παιδιά στις Η.Π.Α. διαγιγνώσκονται με τη σπάνια αυτή μορφή όγκων, όταν τα παιδιά είναι ηλικίας μεταξύ 5 και 9 ετών. Μετά τη διάγνωση, η μέση επιβίωση εκτιμάται σε εννέα μήνες. Μερικά από τα πρώτα συμπτώματα είναι προβλήματα με την κίνηση των ματιών, αδυναμία του προσώπου, δυσκολία στο περπάτημα, παράξενες κινήσεις των άκρων και προβλήματα με την ισορροπία.

Πηγή: medlabnews.gr