Η Ελληνίδα επιστήμονας που ανακάλυψε το γονίδιο, που προκαλεί την παιδική λευχαιμία

Η Έλλη Παπαεμμανουήλ είναι επίκουρη καθηγήτρια στο κέντρο καρκίνου Memorial Sloan Kettering Cancer Center. Η γενετίστρια – βιολόγος, όντας επικεφαλής ερευνητικής ομάδας ανακάλυψε το γονίδιο που προκαλεί την παιδική λευχαιμία.

 Το συμπέρασμα της έρευνας για τη μυελοδυσπλασία δείχνει ότι νέες γενετικές ενδοσκοπήσεις θα διευκόλυναν τον προσυμπτωματικό έλεγχο μετάλλαξης. Η Ελληνίδα γενετίστρια έκανε δοκιμές σε 1.450 ασθενείς με οξεία μυελογενής λευχαιμία και διαπίστωσε πως ενώ φαινομενικά πάσχουν από την ίδια αρρώστια, χωρίζονται στη πραγματικότητα σε τουλάχιστον 11 ξεχωριστές ομάδες. Αυτές οι ομάδες είχαν κοινά χαρακτηριστικά μεταξύ τους όπως την ηλικία ή την ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία. Με μια πιο αναλυτική έρευνα, διαπίστωσαν πως το 70% των διαφορών στην εξέλιξη της λευχαιμίας οφειλόταν στις γονιδιακές μεταλλάξεις. Η έρευνά της δημοσιεύτηκε στο περιοδικό “New England Journal of Medicine” και την παρουσίασε η ίδια στο 21ο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Αιματολογίας στην Κοπεγχάγη τον Ιούνιο του 2016.

Η Έλλη Παπαεμμανουήλ γεννήθηκε στην Αθήνα. Το 2004 έλαβε το πτυχίο της από το Πανεπιστήμιο της Γλασκώβης. Επιζητώντας μία καριέρα πάνω στην έρευνα για τον καρκίνο πήρε υποτροφία για διδακτορικό στο Ίδρυμα Έρευνας κατά του Καρκίνου στο Λονδίνο. Εκεί διεξήγαγε έρευνες σχετικές με τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο του παχέος εντέρου και για παιδική λευχαιμία και έκανε δημοσιεύσεις σχετικά με την ταυτοποίηση του πρώτου γονιδιακού locus, που σχετίζεται με τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λευχαιμίας.

Από το 2010 έως και το 2014, η Έλλη Παπαεμμανουήλ εργάστηκε ως ανώτερη μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger Institute. Από το 2014 μέχρι και σήμερα, η Ελληνίδα επιστήμονας εργάζεται ως junior team leader στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ. Από τον Μάρτιο του 2015, είναι επίκουρος καθηγήτρια στο κέντρο καρκίνου Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSKCC).

Έχει εργαστεί στο Cambridge, στο «Wellcome Trust Sanger Genome Campus», το οποίο χαρακτηρίζεται ως ένα από τα κορυφαία κέντρα γονιδιακής έρευνας στον κόσμο, καθώς και στο Wellcome Trust Sanger Genome Campus of Cambridge University.

Η Έλλη Παπαεμμανουήλ, συντονίζει κέντρα σε περισσότερες από 30 χώρες με στόχο να συλλέξει και να εξετάσει 17.000 δείγματα που θα καλύπτουν όλες τις μορφές μυελογενούς και λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας.

Πηγή: https://www.ellines.com

Ένας διαφορετικός μαραθώνιος

 Την κλασσική διαδρομή την έχω τρέξει 4 φορές το 2013,14,15 και το 16. Όταν λέω την έχω τρέξει μην το παίρνετε και τις μετρητοίς. Εννοώ την έχω κάνει. Σε κάποια σημεία του αγώνα τρέχοντας σε άλλα περπατώντας σε άλλα σέρνοντας. Στο τέλος τερμάτιζα με πλήθος συναισθημάτων.

Όλα ξεκίνησαν μετά τον τερματισμό του δεκαριού το 2012. Είχαμε κατέβει μια παρέα 7 ατόμων στο δεκάρι και έτσι πάνω στην πλάκα τους το πέταξα. Του χρόνου μαραθώνιο. Αφού γελάσαμε με το αστείο μου φύγαμε για τα σπίτια μας. Και όμως εγώ το πίστευα. Τότε πληκτρολόγησα στο you tube «κλασικός μαραθώνιος» και έπεσα στα βιντεάκια του Βαγγέλη του Παπαγεωργίου. Πλέον ήμουν σίγουρος. Ήθελα να το ζήσω. Πως είναι δυνατόν σκεφτόμουνα μια μάνα πρόσφυγας με ένα μωρό στην αγκαλιά και ένα παιδί στο χέρι να διασχίζει χώρες και εγώ να φοβάμαι τα 42χλμ. Ήμουν 100% σίγουρος ότι ήθελα του χρόνου να βρεθώ στην εκκίνηση στον Μαραθώνα.

Από τον Γενάρχη ξεκίνησα να ψάχνω για αγώνες δεκάρια στο running news έτσι ώστε όσο μπορώ να βάλω κάνα χιλιόμετρο εγώ ο άμπαλος. Σιγά σιγά με ακολούθησαν και οι υπόλοιποι παρέα. Για χαβαλέ εκεί που συμπληρώναμε την συμμέτοχη για τον αγώνα και έλεγε σύλλογος έβαζα ΦΑΠΕΡΛΕ. Ακολούθησαν και οι άλλοι, περνάγαμε όμορφα εκεί στην ΦΑΠΕΡΛΕ και όλα έβαιναν φυσιολογικά. Τον πρώτο ημιμαραθώνιο τον έβαλα σχεδόν δυο μήνες πριν τον μαραθώνιο. Εκεί όταν τερμάτισα σκέφτηκα «που πας ρε Καραμήτρο; Θα χεις άλλο τόσο να κάνεις». Κάθε φορά που ήταν να με πάρει από κάτω σκεφτόμουν τη μάνα πρόσφυγα με το μωρό και έλεγα θα τα καταφέρω.

Έτσι έφτασε και ημέρα του μαραθωνίου. Και όπως είπα και πριν άλλοτε τρέχοντας άλλοτε περπατώντας άλλοτε μπουσουλώντας μπήκα στο Καλλιμάρμαρο με πλήθος συναισθημάτων.

Ο μαραθώνιος για μένα δεν είναι ο χρόνος. Δεν παίζει καμία σημασία ο χρόνος. Ο μαραθώνιος είναι ένας αγώνας με τον ίδιο σου τον εαυτό. Ο καθένας έχει αντίπαλο τον ίδιο του τον εαυτό, άλλοι στο τετράωρο άλλοι στο πεντάωρο, άλλοι στο εξάωρο. Δεν έχει καμία σημασία. Όλοι είναι νικητές γιατί όλοι κάνουν την υπέρβαση και όλοι μπορούν να την κάνουν.

Ο μαραθώνιος που θυμάμαι για πάντα και δεν θα ξεχάσω ποτέ είναι ο τελευταίος μου, αυτός του 2016. Όλα ξεκίνησαν από τον Οκτώβριο του 2015 όταν διαγνώστηκε με λευχαιμία η πεντάχρονη κόρη ενός πολύ καλού μου φίλου, όταν έζησα από κοντά τι πάει να πει μαραθώνιος ζωής, όταν ο γιατρός του είπε «πρέπει σε έξι μήνες να βρεθεί δοτής, αν βρεθεί έχεις 50% πιθανότητες , αν δεν βρεθεί λυπάμαι...» , όταν φάνηκε η ελπίδα και αρχές του 2016 που βρέθηκε ο δότης με σχεδόν 95% συμβατότητας, όταν ξαφνικά είδα ένα χαμόγελο ελπίδας στα χείλη του φίλου μου, όταν κανονίστηκε η μεταμόσχευση εκεί κοντά στο καλοκαίρι , όταν το άγχος του έχει βαρέσει κόκκινο και εκεί του είπα «ρε μαλάκα όλα θα πάνε καλά, και όταν πάνε το Νοέμβρη θα τον τρέξουμε μαζί τον μαραθώνιο» και όταν μου απάντησε «αν πάνε έχεις τον λόγο μου».

Πονούσα για κάποιο ξένο παιδί σα να ήταν το δικό μου παιδί. Όταν άνοιξαν οι εγγραφές έκανα αμέσως την εγγραφή και για τους δυο μας, πήρα το πακέτο με την μπλούζα.

Η μεταμόσχευση πήγε καλά, βέβαια είχε δρόμο και μετά. Εξετάσεις παραεξετάσεις, οι γονείς είχαν εξαντληθεί. Πλησίαζε ο καιρός του μαραθωνίου. Έβλεπα την εξάντληση των γονιών και δεν ήθελα να τον πιέσω καθώς είχαν δρόμο μπροστά τους.

Του είπα να μην πιεστεί και να το αφήσουμε για κάποια άλλη φορά να πάμε μαζί όπου θα το χαρούμε περισσότερο. Έτσι και αποφασίσαμε να κάνουμε.

Εγώ θα πήγαινα κανονικά. Αυτός ο μαραθώνιος για μένα ήταν ο πιο σημαντικός απ όλους . Ήταν η υπόσχεση που έπρεπε να κρατήσω και για τους δυο μας. Έπρεπε να ξεκινήσω και έπρεπε να τερματίσω.

Πολλές φορές στη διαδρομή έκλαψα, έκλαψα για όλους αυτούς που δίνουν το δικό τους μαραθώνιο στην ζωή, και είναι πολλοί, έκλαψα γιατί ένοιωθα ότι τους εκπροσωπούσα όλους αυτούς, Πονούσαν τα πάντα μου, έκλαιγα και συνέχιζα με όλες μου τις δυνάμεις. Έπρεπε να τερματίσω. Αυτό το μετάλλιο θα το αφιέρωνα σε όλους αυτούς, στην μικρή Αννούλα, την κόρη του φίλου μου που σήμερα που γράφω αυτές τις γραμμές είναι υγιέστατη και πάει στην Α' δημοτικού.

Μπαίνοντας στο γήπεδο με περίμεναν, οι δικοί μου, με περίμενε ο 7 χρόνος γιος μου όπου τον αγκάλιασα σφικτά σα να μην υπήρχε αύριο.

Ο μαραθώνιος για μένα είναι συναισθήματα. Εγώ πήρα το μέγιστο των συναισθημάτων.

Κάθε φορά πριν τρέξω έκανα ένα τεστ κοπώσεως να τσεκάρω την καρδιά μου. Απαιτείται!!!

Ο μαραθώνιος για μένα δεν είναι ο χρόνος. Δεν παίζει καμία σημασία ο χρόνος. Ο μαραθώνιος είναι ένας αγώνας με τον ίδιο σου τον εαυτό.

Κάθε φορά που φοράω αυτή την κόκκινη μπλούζα του μαραθωνίου του 2016 σκέφτομαι πόσο πολύτιμη είναι η υγεία, αγκαλιάζω τα παιδιά μου, τα αγαπώ ακόμη περισσότερο.

Χ. Λ.

Πρόεδρος ΦΑΠΕΡΛΕ.

Πηγή: http://runningnews.gr

Συγκλονιστική επιστολή του πατέρα μιας μαθήτριας που πάσχει από λευχαιμία

 Συγκινεί η επιστολή οικογένειας ενός μικρού παιδιού, που πάσχει από λευχαιμία. Η μαθήτρια στο γυμνάσιο Καρδαμύλης δημοσιοποιεί το δράμα της όχι τόσο για τη μάχη που δίνει για να ζήσει (μια μάχη που κερδίζει) αλλά τη μάχη για τη μόρφωση.

Σύμφωνα με την εφημερίδα «Θάρρος», στην επιστολή του, που ραγίζει καρδιές, ο κ.Γιώργος Μακρέας περιγράφει χωρίς λυρισμούς την ανατροπή στη ζωή της οικογένειάς του όταν πριν από δέκα μήνες έμαθε ότι το παιδί του πάσχει από λευχαιμία. « Από τότε περάσαμε τις πιο σκοτεινές στιγμές της ζωής μας για να δούμε το φως ξανά, όταν μάθαμε ότι ξεπεράστηκε. Στην πορεία αυτή μάθαμε πολλά πράγματα. Το γέλιο των παιδιών που πολεμούν τον καρκίνο κάνει την καρδιά σου να λιώνει. Η δύναμή τους κάνει τον πιο σκληρό ενήλικα να κλάψει. Ο αγώνας τους σου αλλάζει τη ζωή για πάντα», γράφει ο Γιώργος Μακρέας και σε άλλο σημείο της επιστολής του επισημαίνει ότι «Η μικρή μας βγήκε νικήτρια. Και τότε άρχισε ο επόμενος αγώνας. Ένα πολύ μεγάλο μέρος της καλής πορείας των παιδιών που πάσχουν από καρκίνο είναι η ψυχολογία και η στήριξη στην καθημερινότητά τους για την επιστροφή στην κανονικότητα της παιδικής ηλικίας, όταν και εάν καταφέρουν και ξεπεράσουν το πρόβλημά τους.

Για να μπορέσει ο κάθε επιζών να δει ότι η ζωή είναι μπροστά του και ότι μπορεί να συνεχίσει κανονικά την πορεία του και όχι να νιώσει ότι είναι στο περιθώριο, έχοντας χάσει το τρένο του σχολείου όσο έλειπε». Ο κ.Μακρέας αναφέρει στη συνέχεια ότι η κόρη του δεν μπορεί ακόμη να πάει στο σχολείο, αλλά προβλέπεται από το νόμο κατ΄οίκον διδασκαλία. 

Περιγράφει: «Εχουμε φτάσει Νοέμβρη και ακόμα τίποτα. Έχει εγκριθεί μας λένε ο διορισμός, αλλά όχι τα κονδύλια, και δεν μπορούν να στείλουν κανέναν στη Μάνη. Έχω χτυπήσει κάθε πόρτα που μπορούσα. Έχω μιλήσει σε κάθε πιθανό υπεύθυνο.

 Από το Γυμνάσιο στο οποίο θα πήγαινε στην Καρδαμύλη, στη Δευτεροβάθμια στην οποία ανήκουμε και, τελικά, στο υπουργείο Παιδείας, δεν έχει βρεθεί ακόμα ένας άνθρωπος ή κάποιος μηχανισμός να αναλάβει το αυτονόητο – να πάρει πάνω του την ευθύνη, την πραγματική και την ηθική, και να δώσει λύση».

 Ο ίδιος, προσθέτει: «Μάθαμε, λοιπόν, ότι τις διακρίσεις τις κάνουν οι άνθρωποι. Ότι η αδιαφορία και η ευθυνοφοβία και τα μικροπολιτικά συμφέροντα είναι χειρότερα κι από την αρρώστια την ίδια. Το παιδί μας, όπως όλα τα παιδιά που ζουν στην επαρχία, είναι παιδιά, απ’ ό,τι φαίνεται, ενός κατώτερου θεού. Η παιδεία, το αναφαίρετο δικαίωμα όλων των παιδιών, αφαιρείται τελικά από κάποια παιδιά, που είναι λιγότερο ίσα με τα άλλα, γιατί απλά έτσι είναι το σύστημα».

Ο Σύλλογος Γονέων και Καρδαμύλης δηλώνει ότι είναι στο πλάι του γονιού κι ότι υποστηρίζει όλες τις δίκαιες ενέργειες που κάνει προκειμένου να βρει λύση στο πρόβλημά του.

«Από το Γυμνάσιο στο οποίο θα πήγαινε στην Καρδαμύλη, στη Δευτεροβάθμια στην οποία ανήκουμε και, τελικά, στο υπουργείο Παιδείας, δεν έχει βρεθεί ακόμα ένας άνθρωπος ή κάποιος μηχανισμός να αναλάβει το αυτονόητο – να πάρει πάνω του την ευθύνη, την πραγματική και την ηθική, και να δώσει λύση»

Η επιστολή

Οι αληθινοί υπερήρωες ζουν στις καρδιές μικρών παιδιών που δίνουν μεγάλες μάχες. Αλλά ακόμα κι αυτοί χρειάζονται στήριξη. Πριν από 10 μήνες εγώ και η οικογένειά μου μάθαμε ότι το παιδί μας πάσχει από λευχαιμία. Από τότε περάσαμε τις πιο σκοτεινές στιγμές της ζωής μας για να δούμε το φως ξανά, όταν μάθαμε ότι ξεπεράστηκε. Στην πορεία αυτή μάθαμε πολλά πράγματα. Το γέλιο των παιδιών που πολεμούν τον καρκίνο κάνει την καρδιά σου να λιώνει. Η δύναμή τους κάνει τον πιο σκληρό ενήλικα να κλάψει. Ο αγώνας τους σου αλλάζει τη ζωή για πάντα.

Πρώτα από όλα, όμως, μάθαμε ότι οποιοδήποτε παιδί μπορεί να πάθει καρκίνο. Τίποτα από αυτά που θα πει ή θα κάνει ένας γονιός, ούτε καν η αγάπη του, μπορεί να το αλλάξει αυτό. Δεν κάνει διακρίσεις στην ηλικία, στα οικονομικά ή στην καταγωγή των παιδιών. Η επιστήμη ακόμα δεν έχει ιδέα γιατί κάποια παιδιά νοσούν από  καρκίνο.

Αγαπήσαμε τον πόνο και τον κάναμε καύσιμο για το ταξίδι, μαζί με την έμπρακτη αλληλεγγύη των απλών ανθρώπων και την κινητοποίησή τους, που μας απάλυναν αυτόν τον πόνο, αλλά και μας έκαναν να αντεπεξέλθουμε με αξιοπρέπεια και υπερηφάνεια. Και η μικρή μας βγήκε νικήτρια.

Και τότε άρχισε ο επόμενος αγώνας. Ένα πολύ μεγάλο μέρος της καλής πορείας των παιδιών που πάσχουν από καρκίνο είναι η ψυχολογία και η στήριξη στην καθημερινότητά τους για την επιστροφή στην κανονικότητα της παιδικής ηλικίας, όταν και εάν καταφέρουν και ξεπεράσουν το πρόβλημά τους.

Για να μπορέσει ο κάθε επιζών να δει ότι η ζωή είναι μπροστά του και ότι μπορεί να συνεχίσει κανονικά την πορεία του και όχι να νιώσει ότι είναι στο περιθώριο, έχοντας χάσει το τρένο του σχολείου όσο έλειπε.

Το παιδί μας είναι πια στο σπίτι μας στη Μάνη, αλλά δεν μπορεί ακόμα να πάει σχολείο – πρέπει να περάσει ένα άγνωστο διάστημα. Για αυτό προβλέπεται η κατ’ οίκον διδασκαλία. Για να μπορέσει να καλύψει τα κενά της, να παρακολουθήσει τα βασικά μαθήματα και όταν έρθει η ώρα, να ενταχθεί με τις λιγότερες δυσκολίες ξανά στην κανονική ζωή του σχολείου.

Αλλά έχουμε φτάσει Νοέμβρη και ακόμα τίποτα. Έχει εγκριθεί μας λένε ο διορισμός, αλλά όχι τα κονδύλια, και δεν μπορούν να στείλουν κανέναν στη Μάνη. Έχω χτυπήσει κάθε πόρτα που μπορούσα. Έχω μιλήσει σε κάθε πιθανό υπεύθυνο. Από το Γυμνάσιο στο οποίο θα πήγαινε στην Καρδαμύλη, στη Δευτεροβάθμια στην οποία ανήκουμε και, τελικά, στο υπουργείο Παιδείας, δεν έχει βρεθεί ακόμα ένας άνθρωπος ή κάποιος μηχανισμός να αναλάβει το αυτονόητο – να πάρει πάνω του την ευθύνη, την πραγματική και την ηθική, και να δώσει λύση.

Μάθαμε, λοιπόν, ότι τις διακρίσεις τις κάνουν οι άνθρωποι. Ότι η αδιαφορία και η ευθυνοφοβία και τα μικροπολιτικά συμφέροντα είναι χειρότερα κι από την αρρώστια την ίδια. Το παιδί μας, όπως όλα τα παιδιά που ζουν στην επαρχία, είναι παιδιά, απ’ ό,τι φαίνεται, ενός κατώτερου θεού. Η παιδεία, το αναφαίρετο δικαίωμα όλων των παιδιών, αφαιρείται τελικά από κάποια παιδιά, που είναι λιγότερο ίσα με τα άλλα, γιατί απλά έτσι είναι το σύστημα.

Αλλά σε αυτήν τη διαδρομή κατέκτησα τη βεβαιότητα ότι έχω κάθε στιγμή τη δύναμη να πω: δε θα τελειώσει έτσι αυτή η ιστορία. Και σε αυτόν τον αγώνα δε θα είμαι μόνος.
Απαιτώ, λοιπόν, από κάθε αρμόδιο να επιλυθούν τα προβλήματα άμεσα, γιατί είναι υποχρέωσή σας και, επιτέλους, πρέπει να αναλάβετε τις ευθύνες σας.
 

Οικογένεια Γεωργίου Μακρέα
από Γυμνάσιο Καρδαμύλης

Πηγή: https://www.tanea.gr