Μορφές Παιδικού Καρκίνου: Τι είναι το Ραβδομυοσάρκωμα;

Συχνότητα: Το ραβδομυοσάρκωμα είναι το συχνότερο σάρκωμα της παιδικής ηλικίας. Αποτελεί το 50% όλων των νεοπλασμάτων των μαλακών μορίων σε ασθενείς ηλικίας <15 ετών (Carli M et al, 1992; Merlino G and Helman LJ, 1999; Dagher R and Helman L, 1999; Ruyman FB and Grovas AC, 2000; Raney RB, 2002) και προέρχεται από τους μυς.

Είναι ο 3ος συχνότερος συμπαγής κακοήθης όγκος εκτός του ΚΝΣ στον παιδιατρικό πληθυσμό και αποτελεί το 5-15% των περιπτώσεων αυτών. Κάθε χρόνο διαγιγνώσκονται περίπου 250 νέες περιπτώσεις παιδιατρικού ραβδομυοσαρκώματος στις ΗΠΑ.

Φυλή: Το ραβδομυοσάρκωμα δεν έχει φυλετική προτίμηση.

Φύλο: Η αναλογία αρρένων/θήλεα γενικά είναι 1.2-1.4:1. Σε ασθενείς με/ή χωρίς προσβολή της ουροδόχου κύστης ή του προστάτη είναι 3.3:1 και 2.1:1, αντίστοιχα. Στα μέλη, 0.79:1 και στον κόγχο, 0.88:1.

Ηλικία: Το ραβδομυοσάρκωμα παρατηρείται συχνότερα σε παιδιά ηλικίας 2-6 ετών ή σε εφήβους, με ετήσια συχνότητα 0.4-0.9/100.000 παιδιά, και σπανιότερα σε μεγαλύτερα παιδιά (Crist WM and Kun LE, 1991).

ΕΝΤΟΠΙΣΗ: Το ραβδομυοσάρκωμα εντοπίζεται συχνότερα στην κεφαλή και τον αυχένα, αλλά και σε οποιονδήποτε γραμμωτό μυ. Στο 20% των περιπτώσεων εντοπίζεται στα άκρα, ιδιαίτερα στην εφηβική ηλικία.

 

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ: Το νεανικό ραβδομυοσάρκωμα συνδέεται με μεταλλάξεις του γονιδίου p53 και με το σύνδρομο Li-Fraumeni.

Το σύνδρομο Li-Fraumeni είναι οικογενές καρκινικό σύνδρομο, το οποίο οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου TP 53 και κληρονομείται σύμφωνα με το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας.

Χαρακτηρίζεται από μεγάλη συχνότητα σαρκωμάτων των μαλακών μορίων ή των οστών, λευχαιμίας, οστεοσαρκωμάτων, μελανωμάτων, καρκίνου του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, του φλοιού των επινεφριδίων και του εγκεφάλου και μητρικό προεμμηνοπαυσιακό καρκίνο του μαστού.

Το ραβδομυοσάρκωμα επίσης παρατηρείται συχνότερα σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου Ι και σύνδρομο Beckwith-Wiedemann.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ: Το ραβδομυοσάρκωμα παρουσιάζεται συνήθως ως ανώδυνη μάζα μαλακών μορίων, η οποία ανακαλύπτεται συχνά μετά από ήπια κάκωση.

Οι όγκοι οι εξορμώμενοι από τον αυχένα και την κεφαλή μπορεί να παρουσιάζονται ως μάζες ή με σημεία και συμπτώματα προσβολής του ΚΝΣ λόγω εξωκρανιακής επέκτασης του όγκου ή διήθηση των κρανιακών νεύρων, μηνίγγων ή του εγκεφαλικού στελέχους.

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: Το ραβδομυοσάρκωμα μπορεί να διαβρώσει τα γειτονικά οστά και να δώσει ακτινολογική εικόνα μάζας μαλακών μορίων με υποκείμενη περιοστική αντίδραση και ασβεστώσεις (McCarville MB et al, 2001).

ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: Τα ραβδομυοσαρκώματα πιστεύεται ότι προέρχονται από το ίδιο εμβρυικό μεσέγχυμα όπως οι γραμμωτικοί σκελετικοί μύες. Ιστολογικά, ανήκουν στην ομάδα των νεοπλασμάτων εκ μικρών κυκλοτερών κυανών κυττάρων, στα οποία υπάγονται το σάρκωμα του Ewing, το μη Hodgkin λέμφωμα και το νευροβλάστωμα.

Διακρίνονται 4 ιστολογικοί υπότυποι :

1. Eμβρυονικός
2. Bοτρυοειδής
3. Kυψελιδικός και
4. Πλειομορφικός (των ενηλίκων)

Ο εμβρυϊκός τύπος αποτελεί το 60% όλων των περιπτώσεων και έχει ενδιάμεση πρόγνωση.

Ο βοτρυοειδής τύπος είναι ποικιλία του εμβρυϊκού τύπου. Αποτελεί το 6% των περιπτώσεων και παρατηρείται συχνότερα στον κόλπο, την μήτρα, την ουροδόχο κύστη, τον ρινοφάρυγγα και το μέσον ούς. Χαρακτηρίζεται από προσεκβολές νεοπλασματικών κυττάρων και οιδηματώδους στρώματος μέσα στην κοιλότητα του όγκου σαν «τσαμπιά από σταφύλια».

Οι κυψελιδικοί όγκοι αποτελούν το 15% των περιπτώσεων και συχνά χαρακτηρίζονται από μεταθέσεις των χρωμοσωμάτων 2;13 ή 1;13. Αναπτύσσονται συχνότερα στον κορμό και τα μέλη και έχουν την χειρότερη πρόγνωση. Τα νεοπλασματικά κύτταρα συγκεντρώνονται σε πυρήνες, οι οποίοι συχνά παρουσιάζουν σχισμοειδείς χώρους παρόμοιους με κυψελίδες.

Ο πλειομορφικός τύπος είναι σπάνιος στην παιδική ηλικία (1% των περιπτώσεων). Το 20% των ρετινοβλαστωμάτων θεωρούνται ότι είναι αδιαφοροποίητα σαρκώματα.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ:

Αιμάτωμα

Λεμφοϋπερπλαστικά νοσήματα

Λίπωμα

Λιποσάρκωμα

Μη-Hodgkin λέμφωμα

Νευροϊνωμα

Νευροβλάστωμα

Οξεία λεμφοβλαστική αναιμία

Οξεία μυελογενής λευχαιμία

Οστεοσάρκωμα

Ογκος του Wilms

Σάρκωμα του Ewing και πρωτοπαθείς νευροεκτοδερμικοί όγκοι

Σάρκωμα μαλακών μορίων

Σύνδρομο Gorlin

Σύνδρομο Li-Fraumeni

Σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Φαιοχρωμοκύττωμα

ΘΕΡΑΠΕΙΑ: Χειρουργική αφαίρεση, ακτινοβολία και χημειοθεραπεία (Pappo AS et al, 1997; Andrassy RJ, 1997; Schalow EL and Broecker BH, 2003). Η πενταετής επιβίωση προσεγγίζει το 60-70% (Crist WM and Kun LE, 1991; Raney RB et al, 2001; McDowell HP, 2003).

ΠΡΟΓΝΩΣΗ: Σχετίζεται με το μέγεθος του όγκου και την ευκολία στην εκτομή (Skytting BT et al, 1999; Skytting B et al, 1999; Thompson RC Jr et al, 2000). Το ραβδομυοσάρκωμα μεθίσταται πρώιμα στους πνεύμονες, τα οστά και τον μυελό των οστών.

Πηγή : http://www.e-rheumatology.gr